Blood：引发遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变

基因普遍性血栓增大性疾病(ITs)是一种以低血栓计数为构造的异质普遍性疾病，可引发出血激进。尽管对其基因因素的研究课题赢取了一定实质普遍性，但近50%的大家族普遍性血栓增大性疾病病变的病因仍不说明。原为Caterina Marconi等人对两对常会染色体隐形血栓增大性疾病的兄弟姐妹进行基因物质测序，在PTPRJ普遍性状上深入研究出两个等位普遍性状新功能丧失普遍性变异。该普遍性状序列受体样酶酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在血栓和巨核细胞中大量隐含。与假设效应一致，两个再次行证者的PTPRJ mRNA和酶都几乎完全缺失。为实质性研究课题PTPRJ原因在体外造血抑制作用中的病因抑制作用，研究课题人员转用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的共同点普遍性状），引发活体CD41+血栓的为数突出降低。而且，在体外，病变的巨核细胞的成熟和再次行证者的SDF1驱动的迁离、血栓前体逐步形成均损伤。沉默人巨核细胞则有的PTPRJ可再次原为在病变巨核细胞中所观察到的新功能原因。该普遍性状由PTPRJ变异招致，表原为为一种非病症普遍性的血栓增大性疾病，构造为；也出血、小血栓、血栓对GPVI激动剂胶原和convulxin的反应损伤。上述血栓新功能原因可归因于Src大家族激酶的再造增大。综上所述，本研究课题揭示了一种新的IT逐步形成形式以及PTPRJ在血栓转化中的基本抑制作用。原始说是：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文则有梅斯医学（MedSci）原创编译，转载必需授权！