Blood：导致遗传疾病血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传适度白细胞减低症候群(ITs)是一种以低白细胞计数为特征的异质适度疾病，可所致水肿倾向。尽管对其遗传诱因的研究拿到了一定进展，但近50%的家亦同适度白细胞减低症候群高血压的病因仍不说明。现Caterina Marconi等人对两对经常染色体隐形白细胞减低症候群的兄弟姐妹来进行外显子测序，在PTPRJ性状上鉴定出两个等位性状功能丧失适度凋亡。该性状编码受体样蛋白组氨酸赖氨酸——PTPRJ（或CD148），在白细胞和巨核细胞中会大量理解。与数据分析效应一致，两个先证者的PTPRJ mRNA和蛋白都几乎完全缺失。为进一步研究PTPRJ缺点在体内胚胎作用中会的病原作用，研究人员有别于CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的相似性性状），所致小鼠CD41+白细胞的总数明显降低。而且，在胃，高血压的巨核细胞的成熟和先证者的SDF1驱动的迁移、白细胞前体转变成均破损。噩梦人巨核细胞亦同的PTPRJ可再现在高血压巨核细胞中会所观察到的功能缺点。该性状由PTPRJ凋亡引来，乏善可陈为一种非综合征适度的白细胞减低症候群，特征为自发适度水肿、小白细胞、白细胞对GPVI抑制胶原和convulxin的反应破损。上述白细胞功能缺点可并不认为Src家亦同激酶的激活减低。综上所述，本研究说明了了一种重新IT转变成形式以及PTPRJ在白细胞生成中会的基本作用。原始出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文亦同罗斯药学（MedSci）原创编译，转载才可使用权！